Галактоземия
Галактоземия – наследственное нарушение обмена веществ, характеризующееся нарушением метаболизма галактозы. Неспособность организма утилизировать галактозу приводит к тяжелым поражениям пищеварительной, зрительной и нервной системы детей в самом раннем возрасте. Скрининг на галактоземию проводится всем новорожденным детям.
Галактоземия относится к редким генетическим заболеваниям. Впервые клиника этой болезни была описана в 1908 году у ребенка, страдавшего сильным истощением, гепато- и спленомегалией, галактозурией. При этом заболевание исчезло сразу после отмены молочного питания. В 1956 г. было определено, что в основе патологичекского процесса лежит нарушение метаболизма галактозы.
Галактоземия является врожденной патологией, наследуемой по аутосомно-рецессивному типу, т. е. заболевание проявляется только в том случае, если ребенок наследует две копии дефектного гена от каждого из родителей. Лица, гетерозиготные по мутантному гену, являются носителями заболевания, но у них тоже могут развиваться отдельные признаки галактоземии в легкой степени.
Первые признаки галактоземии тяжелой степени развиваются в первые дни жизни ребенка. Вскоре после кормления новорожденного грудным молоком или молочной смесью возникает рвота и расстройство стула (водянистый понос), нарастает интоксикация. Ребенок становится вялым, отказывается от кормления, появляется метеоризм, кишечные колики. У больного ребенка быстро развивается гипотрофия и кахексия. В неврологическом статусе выявляется угасание рефлексов. Рано появляется стойкая желтуха различной степени выраженности и гепатомегалия, прогрессирует печеночная недостаточность. К 2-3 месяцу жизни возникают увеличение селезенки, цирроз, асцит. Нарушения процессов свертывания крови приводит к появлению кровоизлияний на коже и слизистых оболочках. Дети рано начинают отставать в психомоторном развитии. К 1-2 месяцам у детей с галактоземией выявляется двусторонняя катаракта. Поражение почек при галактоземии сопровождается глюкозурией, протеинурией, гипераминоацидурией. В терминальной фазе галактоземии ребенок погибает от глубокого истощения, тяжелой печеночной недостаточности и наслоения вторичных инфекций.
При галактоземии средней тяжести также отмечается рвота, желтуха, анемия, отставание в психомоторном развитии, гепатомегалия, катаракта, гипотрофия. Галактоземия легкой степени характеризуется отказом от груди, рвотой после приема молока, задержкой речевого развития, отставанием ребенка в массе и росте. Даже при легком течении заболевания продукты обмена галактозы токсическим образом воздействуют на печень, приводя к ее хроническим заболеваниям.
Галактоземия может протекать с поражение только одной системы (например только поражение ЦНС, катаракта или диспепсические расстройства). Может быть вариант бессимптомной галактоземии, при которой недостаточность ферментов выявляется только при биохимическом исследовании крови.
Осложнения галактоземии включают цирроз печени, сепсис, кровоизлияния в стекловидное тело, первичную аменорею, синдром истощения яичников. При галактоземии у 50% детей дошкольного возраста выявляется моторная алалия, характеризующаяся трудностью организации и координации речевых движений, бедностью словарного запаса.
Основное лечение галактоземии — диетотерапия. Особенность питания при галактоземии заключается в пожизненном исключении из рациона продуктов, содержащих лактозу и галактозу: всех молочных продуктов, хлеба, выпечки, колбас, конфет, маргаринов и др. При галактоземии запрещается употребление растительных и животных продуктов, содержащих потенциальные источники галактозы — галактозиды (бобовые, соя) и нуклеопротеины (почки, печень, яйца и др.).
Дети, страдающие галактоземией, обеспечиваются специальными смесями на основе изолята соевого белка, гидролизата казеина, синтетических аминокислот, а также безлактозными молочными смесями. Источником углеводов для пациентов с галактоземией служат продукты на основе фруктозы.
Лечение галактоземии, начатое с первых дней жизни позволяет избежать развития таких осложнений, как цирроз, катаракта, олигофрении. Если лечение начато в более поздние сроки, когда уже произошло поражение печени и ЦНС, с помощью рациональной диетотерапии прогрессирование заболевания можно замедлить. При тяжелых формах галактоземии может быть летальный исход. Диспансерное наблюдение ребенка с галактоземией осуществляется педиатром, генетиком, окулистом, неврологом.
Врач-реаниматолог 10 отделения УЗ «ГОДКБ» Каткова Е.В.
Скачать — Галактоземия