Синдром Денди—Уокера у новорожденных
Впервые описание синдрома Денди—Уокера было дано почти 100 лет назад, в 1914 г. W. Dandy и K. Blackfun в статье, посвященной изучению разных форм гидроцефалии. Синдром отличался выраженным клиническим полиморфизмом. Это послужило поводом для длительной дискуссии, так как высказывалось мнение, что речь идет о совершенно
разных, но близких по своим клиническим проявлениям заболеваниях. Через 7 лет W. Dandy проанализировал методы диагностики и лечения данного порока; спустя 21 год A. Walker предложил вариант его
хирургической коррекции. В 1954 г. фамилии этих двух исследователей были объединены в названии указанного синдрома.
Синдром Денди—Уокера — порок развития головного мозга, который характеризуется триадой признаков:
— гипоплазией червя мозжечка (и полушарий);
— расширением III желудочка до формирования
кисты задней черепной ямки из-за ее увеличения, связанного со смещением вверх латеральных синусов и мозжечкового намета;
— внутренней гидроцефалией.
Существует определенная вариабельность клинических признаков, что послужило поводом для продолжительных дискуссий при изучении синдрома. У некоторых больных выявляют гипоплазию червя
Мозжечка или небольшие кисты при нормальной задней черепной ямке. В то же время могут быть другие варианты, когда полностью отсутствует червь мозжечка, ствол мозга оказывается недостаточно развитым. Церебральные аномалии, связанные с синдромом Денди—Уокера, могут включать явления дисплазии (нейрональная гетеротопия, шизэнцефалия, дисгенезия мозолистого тела и голопрозэнцефалия). Теперь эти находки принято расценивать как вариант синдрома Денди—Уокера. Многие ис-
следователи считают, что внутренняя гидроцефалия не типична для плода, она формируется несколько позже и является вторичной. Уровень обструкции сильвиева водопровода и препятствие току спинномозговой жидкости находятся в месте выходных отверстий IV желудочка.
Выделяют полную и неполную, а также закрытую и открытую формы синдрома Денди—Уокера.
Полная форма характеризуется агенезией червя мозжечка и наличием явной коммуникации между IV желудочком и кистой в области большой
цистерны.
Неполная форма — это частичная агенезия нижней части червя мозжечка, в связи с чем коммуникация IV желудочка с кистой большой цистерны прослеживается не на всем протяжении червя.
Открытая и закрытая формы различаются наличием или отсутствием окклюзии отверстий Люшке и Мажанди и сообщением желудочка с подпаутинным пространством.
Этиология синдрома до сих пор остается неясной. Среди основных гипотез можно выделить следующие:
— остановка эмбрионального развития в процессе формирования ромбовидного мозга;
— атрезия выходного отверстия из IV желудочка при отсроченном открытии отверстия Мажанди ;
— возникновение сосудистого сплетения IV желудочка в середине тонкой крыши ромбовидного мозга.
Согласно современным представлениям, этиология синдрома Денди-Уокера чрезвычайно гетерогенна, так как в его возникновении принимают участие разные факторы: наследственные (хромосомные и
генные) и экзогенные (тератогены). Установлена связь изолированной формы синдрома с генами ZIC1 и ZIC4. Рождение детей с синдромом Денди—Уокера наблюдали и при врожденных нарушениях метаболизма, например, при одной из форм 3-метилглутаконовой ацидурии, со-
провождающейся ретинопатией, тубулярными расстройствами, ацидозом и увеличением активности трансаминаз.
В связи с высоким риском хромосомных аберраций в комплекс пренатального обследования плода с подозрением на синдром Денди—Уокера рекомендуется включать кариотипирование.
Среди живорожденных детей частота синдрома Денди—Уокера невелика — от 1:5000 до 1:25 000; чаще страдают мальчики. Между тем среди детей с врожденной гидроцефалией частота встречаемости синдрома колеблется от 3,5 до 12%. В связи с этим первоначально диагноз обычно устанавливается в нейрохирургических клиниках. Перинатальные исходы во многом зависят от глубины поражения ЦНС (нарастающая гидроцефалия), а также от наличия сочетанной патологии, которая в 60—75% случаев сопровождает данный синдром. Прогноз для жизни и здоровья варьирует от практически нормального постнатального развития до тяжелой инвалидности и даже гибели ребенка. По данным литературы, показатели постнатальной заболеваемости и смертности выше в тех ситуациях, когда синдром диагностирован в пренатальном периоде. Постнатальное развитие у таких детей имеет более серьезное отклонение в неврологическом статусе.
По данным аутопсий синдром Денди—Уокера отличается выраженным полиморфизмом. В 68% случаев он сочетается с другими пороками головного мозга: агенезией мозолистого тела, гетеротопией, аномали-
ей извилин, стенозом сильвиева водопровода. Иногда может полностью отсутствовать червь мозжечка, ствол мозга оказывается недоразвитым, что связывают с генетическими дефектами нервной трубки.
Трудности дифференциального диагноза усугубляются и тем, что грубое расширение боковых желудочков не всегда коррелирует с размером кист
в IV желудочке.
Для своевременного установления диагноза рекомендуется следующий план обследования ребенка:
— проведение магнитно-резонансной томографии головного мозга с сагиттальным и аксиллярным обзором IV желудочка; поиск других аномалий развития головного мозга;
— офтальмологическое обследование;
— эхокардиография;
— кариотипирование при наличии других пороков развития;
— консультация нейрохирурга.
Утверждают, что при синдроме Денди—Уокера летальный исход наступает от ишемии мозга. При отсутствии сопутствующих пороков развития прогноз более благоприятный. Прогностическим критерием неблагоприятных исходов является не только малый размер мозжечка, но и его дисгенезия. До 50% оперированных и оставшихся в живых детей могутиметь нормальное развитие. При наблюдении за детьми большое значение придается обязательному и регулярному контролю за уровнем внутричерепного давления.
Несмотря на совершенствование пренатальной ультразвуковой диагностики, которая позволяет выявлять синдром Денди—Уокера уже с 15-16 нед гестации, в ряде случаев авторы отмечают объективные сложности визуализации тонких структур головного мозга в ранние сроки беременности. В частности, размер IV желудочка до 22 нед беременности не превышает 1 мм (!) и лишь к сроку доношенной беременности увеличивается до 3—4 мм. Пренатальная диагностика синдрома осложняется при наличии экстракраниальных аномалий. Самыми частыми сочетаниями являются комбинации с пороками сердца и расщелинами лица; среди других аномалий мозга наиболее часто встречаются агенезия мозолистого тела, патология извилин мозга и кисты сосудистых сплетений.
В клинической картине на первый план выступают симптомы гидроцефалии в виде увеличения окружности головы, выбухания большого родничка. У новорожденного отмечается повышенная возбудимость, выражена глазная симптоматика (спонтанный нистагм, косоглазие). Однако в этот ранний период жизни выявить мозжечковые симптомы не удается.
Пытаясь объяснить многообразие обнаруживаемых неврологических симптомов, некоторые авторы предполагали, что внутричерепная гипертензия, гидроцефалия, параличи черепных нервов могли быть вызваны врожденными деформациями костей основания черепа. Считалось, что происходящее сдавление стволовых структур способствует появлению нистагма, косоглазия, спастических парезов и параличей, гиперакузии и снижению интеллекта. Тем не менее, первые клинические симптомы у новорожденных появляются раньше, чем гидроцефалия становится очевидной. Череп новорожденных увеличивается в размерах быстрее в окципитальной, чем во фронтальной области. Неврологические дисфункции у новорожденных (апноэ, нистагм, атаксия, парез лицевого нерва и гиперрефлексия) обычно обусловлены компрессией мозговых структур. Для детей с синдромом Денди—Уокера характерен быстрый рост окружности головы в течение первых 2 мес жизни; расхождение черепных швов больше сзади или спереди. В такой же последовательности происходит истончение костей черепа.
Пренатальная диагностика гидроцефалии и детальное клинико-лабораторное обследование новорожденных с признаками начинающейся гидроцефалии — залог ранней диагностики синдрома Денди—Уокера, оказания ребенку своевременной медикаментозной помощи, а в дальнейшем – возможной нейрохирургической коррекции врожденного дефекта.
Статью подготовила врач УЗД Сущевич Н.В.
