Туберозный склероз у детей (болезнь Бурневилля) —редкое генетическое, наследственное заболевание , при котором образуются доброкачественные опухоли в головном мозге, изменения на коже и иногда появляются опухоли в других органах( сердце, почках и легких).
Первое слово в названии болезни происходит от латинского tuber — нарост, опухоль, и описывает «туберсы» — характерные новообразования в коре мозга больных, обычно на границе серого и белого вещества. Туберсы были впервые описаны французским неврологом Бурневиллем, поэтому иногда болезнь называют его именем.
Причиной туберозного склероза является наличие мутаций в одном из двух генов. Если такое заболевание имеется у одного из родителей, то вероятность того, что оно разовьется у ребенка, составляет 50 %. Тем не менее, комплекс туберозного склероза обычно возникает в результате спонтанных, новых (не унаследованных), мутаций в одном из двух генов, а не в результате наследования аномального гена.
Это заболевание встречается у 1 из 6000 детей.
Клинически у детей могут наблюдаться аномальные кожные наросты, судорожные припадки, задержки в развитии, нарушения способности к обучению, аутизм или поведенческие проблемы (гиперактивность или агрессия), а также умственные расстройства. Первым симптомом туберозного склероза могут быть младенческие судороги, являющиеся разновидностью судорожных припадков.
Повреждения мозга могут вызвать эпилепсию, снижение интеллекта; также поражаются внутренние органы — почки, сердце, лёгкие; характерные новообразования кожи лица и глазного дна (бляшки и доброкачественные опухоли могут образовываться на сетчатке, которая располагается на глазном дне. Если бляшки или опухоли расположены возле центра сетчатки, может быть нарушено зрение),
Характерен нейрокожный синдром :поражается головной мозг, позвоночник, нервы (нейро) и кожа (кожный).Это доброкачественные образования, они трудно диагностируются в раннем возрасте. В течение первого года жизни или в раннем детстве на коже могут появляться светлоокрашенные участки, форма которых напоминает листья ясеня.
Грубые выпуклые участки, напоминающие кожуру апельсина (шагреневые пятна; как правило, на спине), могут присутствовать уже при рождении или появиться позже. Также могут появиться коричневые плоские пятна, имеющие цвет кофе с молоком.
Позже в детском возрасте на лице могут появляться бугорки красного цвета (аденомы сальных желез), состоящие из кровеносных сосудов и фиброзной ткани (ангиофибромы).
В детстве или взрослом возрасте в любой момент могут появляться маленькие бугорки телесного цвета (фибромы) вокруг ногтей пальцев рук и ног или под ними (опухоли Коэнена).
Во взрослом возрасте : поликистоз почек.
У подростков –девочек лимфангиолейомиоматоз(опухолеподобное разрастание гладкомышечных волокон в легких(интерстициальная ткань)вокруг кровеносных и лимфатических сосудов, бронхов, бронхиол, в лимфатических узлах с последующей мелкокистозной трансформацией легочной ткани ( «сотовое легкое»).
Диагностика заболевания : клиника, плановое пренатальное ультрозвуковое исследование, МРТ, генетический анализ.
Лечение симптомов и осложнений:
· Иммунодепресанты: Сиролимус или эверолимус
· При судорожных припадках: могут использоваться противосудорожные препараты. Если эти лекарственные препараты оказываются неэффективными, в некоторых случаях проводится хирургическое вмешательство для удаления опухоли или небольшой части головного мозга, участвующей в развитии судорожных припадков.
· При повышенном артериальном давлении: могут назначаться антигипертензивные препараты или проводится хирургическое вмешательство по удалению опухолей почек.
· При поведенческих проблемах: благоприятное воздействие могут оказывать методики управления поведением. Иногда необходимо назначение лекарственных препаратов.
· При задержках развития: может быть рекомендовано обучение в специальных школах либо физиотерапия, трудотерапия или логопедия.
· При новообразованиях кожи: их могут удалять методом дермабразии (обработки кожи абразивным металлическим инструментом для удаления верхнего слоя) или с помощью лазера.
Прогноз.
Интенсивность воздействия заболевания на больного зависит от тяжести симптомов. Если симптомы выражены слабо, дети первого года жизни в большинстве случаев чувствуют себя хорошо, растут нормально и живут долго и продуктивно. При наличии тяжелых симптомов у детей первого года жизни могут наблюдаться серьезные отклонения.
Тем не менее, большинство детей продолжает развиваться, и данное расстройство обычно не влияет на продолжительность их жизни.
Заболевание сохраняется в течение всей жизни, поэтому находятся постоянно на диспансерном учете.
Врач-педиатра (заведующий) 4 отделением Марушко И.В. 30.10.2024
