2559

Проведению биохимического исследования крови нередко препятствует хилёз сыворотки (сыворотка тягучей консистенции белого цвета).

   Чаще всего хилёз сыворотки наблюдается у пациентов, которые были неправильно подготовлены к забору анализов (например, употребление накануне жирных продуктов, алкоголя). Иногда хилёзная сыворотка образуется вследствие некоторых заболеваний (сахарный диабет, вирусный гепатит, цирроз печени, гипотироз, ожирение и др.).

Крайне редко причиной хилёза может стать наследственное нарушение жирового (липидного) обмена.

   Именно так, во время взятия крови на исследование, в Гродненской областной детской клинической больнице и был выявлен ребенок с редким диагнозом: Наследственная гиперлипопротеидемия I типа.

Мальчик М. родился от 1 беременности (ЭКО), 1 срочных родов.

Роды путем кесарева сечения, мама- возрастная первородящая, из заболеваний: миома матки, МКБ, МАС: МР 1 ст. ТР 1 ст.

Масса при рождении 3750, длина тела 53 см, окр. головы 35 см, Апгар 8/9 баллов. Родился с диагнозом: Врожденная инфекция неуточненной этиологии. Неонатальная желтуха. Анемия легкой степени.

Получал: викасол, этамзилат, цефотаксим, генферон, пиридоксин.

Выписан из роддома домой на 8 сутки.

Со слов матери, в возрасте 2-х недель у ребенка на лице и туловище появились «жировички».

В возрасте 1 мес 7 дней при плановом осмотре в поликлинике рекомендовано сдать БАК и ОАК после перенесенной врожденной инфекции. За обследованием обратились в Гродненскую областную детскую клиническую больницу.

При взятии биоматериала для исследования венозная кровь по внешнему виду напоминала «молочную карамель с рисунком из единичных красноватых прожилок». Обычно так выглядит хилёзная сыворотка после отделения её от форменных элементов крови путем центрифугирования. Выполнить биохимические исследования из-за выраженного хилёза крови было невозможно.

Для дальнейшего обследования ребенок госпитализирован в отделение для новорожденных детей этой же больницы.

Ребенок в удовлетворительном состоянии, находится на грудном вскармливании, питание усваивает, не срыгивает. В возрасте 1 мес 7 суток масса тела 5260 (+1510). При осмотре на коже в области волосистой части головы и лица наблюдаются множественные милиарии, на коже туловища единичные милиарии. Кожа субиктеричная с оливковым оттенком на бледном фоне. Печень+2см, селезенка у края реберной дуги. Стул желто-зеленого цвета, кашицей, регулярный. Живот мягкий, безболезненный.

Повторные анализы (БАК, коагулограмма, гемоглобин) исследованию не подлежали из-за сильно выраженного хилёза. Общий анализ крови был выполнен с частичным использованием мануальных (ручных) методик, опять же из-за хилёза, который мешал исследованию на анализаторе.

Консультация офтальмолога: Нарушение кровообращения в сосудах сетчатки, жировая эмболия обоих глаз.

УЗИ сердца: ООО (3,5 мм) ТР 0-1 ст. АРХЛЖ.

УЗИ ОБП: УЗИ-признаки увеличения линейных размеров печени и селезенки.

ОАК: гемоглобин не определяется, СОЭ 11мм/час, тромбоциты 460х10/9, эритроциты 2,61 х10/12, лейкоциты 9,45 х10/9, моноциты 10%, лимфоциты 60%, сегментоядерные нейтрофилы 22%, палочкоядерные нейтрофилы 1%, эозинофилы 7%, гематокрит 23.7

С диагнозом: Наследственная дислипедемия. Гиперхиломикронемия? для дальнейшего обследования и уточнения заболевания ребенок переведен в г. Минск в РНПЦ «Мать и дитя».

В РНПЦ «Мать и дитя» диагноз уточнен: Наследственная гиперлипопротеидемия 1 типа.

В возрасте 6.5 месяцев ребенок госпитализирован в УЗ «ГОДКБ» с жалобами на беспокойство приступообразного характера, рвоту 2 раза. Данные жалобы появились после введения в рацион ребенка кукурузной каши. После обследования выставлен диагноз: Илеоцекальная инвагинация кишечника.

Проведена гидростатическая дезинвагинация.

Во время нахождения в стационаре в крови ребенка сохраняется выраженный хилёз (++++). Сыворотка крови, пригодная для исследования, образовалась после 18 часов отстаивания в холодильнике при +4градусов С.

В БАК показатели липидного обмена: холестерин 5,1 ммоль/л, триглицериды 20 ммоль/л, а также характерный внешний вид после «выдерживания» в холодильнике соответствует поставленному диагнозу.

В настоящий момент пациент выписан из стационара для дальнейшего лечения и наблюдения по месту жительства.

Несколько фактов о самом заболевании:

  • I тип гиперлипопротеидемии (ГЛП) встречается редко (1:10000)
  • обусловлен нарушением лизиса хиломикронов в капиллярах жировой ткани и мышцах в результате отсутствия и (или) дефицита липопротеидлипазы либо генетического дефекта апопротеида, связанного аутосомно-рецессивным типом наследования.
  • Диагностируется данный тип у детей на основании выраженной гиперлипопротеидемией, а также коликами в верхних отделах живота, увеличением печени и селезенки, возможны панкретатиты.
  • Сыворотка крови визуально имеет молочный мутный цвет (взятая натощак) за счет увеличение триглициридов.
  • Лечение и последующее диспансерное наблюдение включает: устранение переедания, исключение употребления высококалорийной, сладкой и жирной пищи, профилактика гиподинамии, адекватные возрасту физические нагрузки, пожизненное проведение диетотерапии, медикаментозное лечение по показаниям.

Зав. приёмным отделением                                    Воронцова О.М.

Зав. клинико-диагностической лабораторией       Васько Т.П.

2560

prezident 2 minzdrav oblisp guzo gokb1 perinatal
2205 2204 2340 2 2341 2  http gocb.by assets images banners legends tourism
http gocb.by assets images banners duct   2342   2343 2349   2345   011612 15a7607b25eed2e0263f2c30f6c4d562 work   2344
http gocb.by assets images banners cycling   pomogut bay   logo ru 2411  visafree detjam invalidam  lagera
   gumanit  perepis        

 

  

Яндекс.Метрика