«Мужская болезнь» — так порой называют гемофилию, поскольку ген, вызывающий данное заболевание сцеплен с единственной Х-хромосомой мужчин. Распространенность гемофилии в большинстве стран в среднем составляет 10-14 больных на 100 000 мужчин. Женщины, являющиеся носителями мутации гена факторов VIII и (или) IXсвертывания крови, могут иметь клинические проявления, в этом случае они должны рассматриваться как больные гемофилией.
На какие симптомы следует обратить внимание родителям, при каких клинических проявлениях необходимо обратиться к специалисту? Основными клиническими проявлениями гемофилии являются кровотечения и кровоизлияния вследствие травм. Небольшая травма, царапина приводят к выраженным, длительно не останавливающимся кровотечениям, причем как наружным, так и внутренним. Могут отмечаться частые носовые кровотечения, длительные кровотечения после стоматологических манипуляций, оперативных вмешательств, после инъекций, процедур взятия крови из пальца и вены. Даже незначительный удар, о котором ребенок может даже не вспомнить, приводит к образованию синяков, гематом мягких тканей. Характерным проявлением данного заболевания могут быть кровоизлияния в крупные суставы (коленные, локтевые и др.), клинически отмечается боль, увеличение сустава в объеме, нарушение функции сустава, особенно при повторяющихся травмах. Признаками нарушения свертываемости крови могут быть желудочно-кишечные кровотечения, особенно при наличии язв и эрозий. Наиболее грозными являются кровотечения во внутренние органы, приводящие развитию инсультов, инфарктов и других нарушений в зависимости от пораженного органа.
Дети, имеющие признаки геморрагических состояний, должны быть обследованы. Для диагностики и контроля гемофилии в клинико-диагностической лаборатории УЗ «Гродненская областная детская клиническая больница» выполняются необходимые лабораторные тесты:
Вовремя выставленный диагноз, проведение специфической заместительной терапии обеспечивает качественный уровень жизни данной категории пациентов.
Важным свойством иммуноглобулинов, позволяющим им успешно реализовывать свои биологические функции, является их специфичность. Это значит, что для нейтрализации каждого вида бактерий, вирусов и токсинов в организме вырабатываются свои собственные и неповторимые по структуре иммуноглобулины. Основная часть иммуноглобулинов класса IgA содержится в секретах (молоко, слезная жидкость, слюна, секреты желудочно-кишечного тракта и дыхательных путей). Антитела этого класса синтезируются, в основном, лимфоцитами слизистых оболочек. Ig A осуществляют неспецифическую защиту слизистых оболочек: связываясь с микроорганизмами, тормозят их фиксацию на поверхности клеток эпителия, препятствуют проникновению во внутреннюю среду. Сывороточный IgA обуславливает местный иммунитет, активирует комплемент по альтернативному пути. Иммуноглобулины класса A в крови новорожденных либо отсутствуют, либо присутствуют в незначительном количестве (до 0,01 г/л), и появляются в секретах после 3-го месяца жизни. После рождения с молоком матери в организм ребенка готовые секреторные Ig A попадают непосредственно на слизистые желудочно-кишечного и респираторного трактов и защищают их от инфекций. Снижение уровня характеризует недостаточность местного иммунитета. Повышенные уровни IgA в сыворотке крови чаще всего возникают при воспалительных процессах с вовлечением слизистых оболочек верхних дыхательных путей, мочеполовой системы, желудочно-кишечного тракта и др. Иммуноглобулины IgM появляются на первом этапе иммунного ответа, вырабатываются в ответ на острую бактериальную или вирусную инфекцию. Находясь в сосудистом русле, Ig M активно участвуют в реакциях агглютинации и лизиса, играют важную защитную на ранних стадиях инфекции. Снижение их уровня при остром воспалительном процессе характеризует недостаточность гуморального иммунного ответа, нарушение синтеза или усиление катаболизма IgM, а также адсорбцию его на иммунных комплексах. Повышение уровня IgM в сыворотке крови характерно для первичного иммунного ответа при воспалительных процессах. Резкое увеличение содержание IgM в сыворотке крови на фоне сниженного уровня иммуноглобулинов других классов является диагностическим признаком миеломы типа «М». Иммуноглобулины IgG являются главными эффекторами гуморального иммунитета. Разнообразные антитела против бактерий, их токсинов, вирусов и других антигенов относятся к иммуноглобулинам класса IgG. Они содержатся не только в сосудистом русле, но и легко проникают в экстраваскулярное пространство, через плацентарный и гематоэнцефалический барьер, где осуществляют защитную функцию благодаря токсиннейтрализующей, вируснейтрализующей, опсонизирующей и бактерицидной активности. Антитела этого класса являются основным защитным фактором у ребенка первых недель жизни (проникают через плацентарный барьер в сыворотку плода во время беременности). При грудном вскармливании антитела иммуноглобулины G из молока матери, благодаря наличию специализированных рецепторов на слизистой, проникают из желудочно-кишечного тракта ребенка в его кровяное русло, где пополняют запас материнских антител, ранее поступивших через плаценту. Активируют комплемент по классическому пути. Снижение уровня IgG в периферической крови свидетельствует о недостаточности гуморального иммунитета, повышение содержания характерно для периода реконвалесценции воспалительного процесса или остром периоде инфекции при вторичном иммунном ответе. Резкое увеличение содержание IgG в сыворотке крови на фоне сниженного уровня иммуноглобулинов других классов является диагностическим признаком миеломы типа «G». Иммуноглобулин IgE представляет класс антител, ответственных за развитие аллергических реакций. IgE содержится в основном на клетках кожи, слизистых оболочках (дыхательные пути, желудочно-кишечный тракт), тучных клетках, базофилах. При контакте с аллергеном иммуноглобулин Е образует комплекс на поверхности клеток, способствуя выбросу гистамина, серотонина и др. активных веществ, приводя к развитию клинических проявлений анафилаксии, воспалительной реакции в виде астмы, ринита, бронхита. Определяя специфические IgE в сыворотке крови, можно выявить аллергены, в ответ на которые происходит аллергическая реакция. Порой случается так, что иммунная система ребенка не справляется с мощным потоком антигенной нагрузки, образующиеся «поломки» заставляют организм вырабатывать антитела, аутоантитела против собственных тканей организма, в результате чего появляются клинические признаки аутоагрессии. Возможности лабораторного обследования состояния иммунной системы клинико-диагностической лаборатории УЗ «ГОДКБ» включает определение общих иммуноглобулинов классов А, М, G, Е, специфических IgЕ (респираторная, пищевая, педиатрическая панели), определение маркеров аутоиммунных заболеваний (СКВ, целиакии, болезни Крона, ревматоидного артрита, аутоиммунного тиреоидита и др.), определение антител классов А, М, G к возбудителям инфекционных заболеваний (вирусу Эпштейн-Барр, герпеса I и II типа, Mycoplasma pneumonia, Chlamidophila pneumonia).
Железодефицитная анемия (ЖДА) является самым распространенным заболеванием у детей.
Дефицит железа может возникнуть вследствие недостаточного поступления с пищей, нарушения всасывания, транспорта, повышенных потерь, а также повышенного потребления железа организмом, например, при инфекциях. У новорожденных и детей младшего возраста дефицит железа может быть связан с повышенным потреблением из-за быстрого роста ребенка и увеличения объема циркулирующей крови. Наиболее высокая распространенность ЖДА отмечается у детей в возрасте от 6 месяцев до 3 лет (1 пик заболеваемости) и девочек-подростков старше 12 лет (2 пик заболеваемости).
Для выявления железодефицитного состояния необходимо лабораторное подтверждение. Анализ, выполненный на автоматических гематологических анализаторах является приоритетным, поскольку по измеренным параметрам позволяет, уже на этом этапе диагностики, судить о характере анемии. Железодефицитная анемия является гипохромной (снижено среднее содержание гемоглобина в эритроците-MCH и средняя концентрация гемоглобина в эритроцитах-MCHC), микроцитарной (снижен средний объем эритроцита-MCV, ретикулоциты в норме (реже отмечается незначительное повышение).
Следующим этапом диагностики является подтверждение дефицита железа. В соответствии с рекомендациями ВОЗ необходимо определение уровня сывороточного железа и общей железосвязывающей способности сыворотки (ОЖСС). При железодефицитной анемии снижается уровень сывороточного железа и повышается ОЖСС.
Определение сывороточного ферритина является методом “золотого стандарта” диагностики железодефицитной анемии, характеризует «депо» железа в организме. Однако, ферритин является белком «острой фазы воспаления» и его концентрация повышается при острых и хронических инфекциях, болезнях печени, аутоиммунных и онкологических заболеваниях, что может маскировать наличие дефицита железа.
Трансферрин – белок крови, функция которого заключается в переносе к месту депонирования («хранения») всосавшегося железа.
Своевременная качественная диагностика железодефицитной анемии – залог успешной терапии.
Врач лабораторной диагностики (заведующий) КДЛ УЗ «ГОДКБ» Васько Т.П.
