Гликогенозы — группа наследственных заболеваний, обусловленных недостаточностью одного или нескольких ферментов, участвующих в распаде гликогена, с накоплением его в тканях печени, мышцах, почках.
Классификация:
I тип, дефект глюкозо-6-фосфатазы (болезнь Гирке)
II тип, дефект мальтазы (болезнь Помпе)
III тип (болезнь Форбса)
IV тип (болезнь Андерсена)
V тип, нарушение мышечной фосфорилазы гликогена (болезнь Мак-Ардля)
VI тип, дефект фосфорилазы печени (болезнь Герса)
VII тип, дефект фосфоглюкомутазы (болезнь Таруи)
VIII тип, дефект фосфофруктомутазы мышц (болезнь Томсона)
IX тип, дефект фермента киназы фосфорилазы в гепатоцитах (болезнь Хага)
1 тип:
- недостаточность глюкозо-6-фосфатазы
- Гликоген не расщепляется на глюкозу
- Накопление его в печени и почках
- Отсутствие гепатического выброса
- Гипогликемия и нарушение функции органов
- Отставание в росте; поздний пубертат;
- Отставание в физ. и умств. развитии;
- Кукольное лицо; ксантомный цвет кожи;
- Увеличение печени, почек, панкриатит;
- Частые диареи;
- Изменения клиренса креатинина, нефролитиаз, фокальный гломерулосклероз;
- Уменьшение мышечной массы;
- Снижение Г-6-ф, гипреЛИП; ГиперУРИК, лактат ацидоз, гипоГЛИК, ПРОТ.урия,
2 тип:
- дефицит кислой α-1,4-глюкозидазы (мальтазы)
- Фермент лизосом мышц, накопление гликогена в мышцах, нарушение их функций;
- Сердце, дыхательная мускулатура, ск. мышцы,Миопатии, нарушения дыхания, сердечных сокращений
- Кардиомегалия, укорочение Р-Р, увеличение QRS, WPW-синдром;
- Слабость «дыхательных мышц», диспное, апное
- Частые гипостатические пневмонии;
- Боли в мышцах при нагрузках, гипотония, вялость;
- Гепато- спленомегалия;
3 тип:
- недостаточность фермента амило-1,6-глюкозидазы
- Накопление гликогена в сердце, мышцах, печени;
- Заболевание манифестирует с первых месяцев жизни ребенка и проявляется развитием гепатомегалии, мышечной гипотонии, гипертрофии отдельных групп мышц. В некоторых случаях у пациентов отмечаются нарушение сердечной проводимости и кровообращения, гипертрофия миокарда
4 тип:
- дефект фермента амило-(1,4-1,6)-трансглюкозилазы
- Нарушение ветвления гликогена – накопление атипичного «гликогена» в органах
- Болезнь наблюдается с первых месяцев жизни и характеризуется развитием гепато- и спленомегалии, цирроза печени, желтухой, гипогликемией.
- Портальная гипертензия;
- Мышечная атрофия, гипотония.
Лечение:
- Частое или постоянное кормление с содержанием углеводов (кукурузный крахмал)
- Кето-диета (Тип 3, 4, 9)
- Введение и замещение дефектных ферментов
- Гепатопротекторы, ГКС, л-карнитин
Пересадка печени
9-ое отделение УЗ «ГОДКБ»