Муковисцидоз – наследственное врожденное заболевание, поражающее экзокринные железы и проявляющееся выработкой избытка слизистого секрета в организме. Из-за повышенного количества слизи страдают функции многих органов, и ребёнок с муковисцидозом нуждается в пожизненной терапии.
Из-за наличия мутаций в гене белка ответственного за транспорт электролитов в железах внешной секреции слизь становится густой и плохо проходит через протоки. Возникает застой слизи. Это оптимальная среда для развития воспалительных процессов.
Муковисцидоз – заболевание наследственное, но родители могут не знать о носительстве мутации. Помочь может своевременная консультация генетика, обследование до зачатия, а также репродуктивные технологии с тестированием эмбрионов при ЭКО.
Выделяют несколько форм муковисцидоза в зависимости от выраженности поражения определенного органа: легочная форма, кишечная и смешанная.
Клинические проявления:
Чаще всего болезнь проявляет себя наличием сильного кашля (нередко до рвоты), одышкой, удушьем. Муковисцидоз в менее выраженной форме может проявляться длительным восстановлением массы тела, недостатком набора веса.
Еще один симптом, характерный для муковисцидоза у новорожденных, – закупорка кишечника меконием. Мекониальный илеус, непроходимость первородного кала, встречается в одном случае из пяти при раннем начале заболевания. Без оказания помощи мекониальный илеус приводит к жизнеугрожающим состояниям: завороту кишок или прободению кишечника.
В возрасте старше 10 суток от рождения частыми признаками муковисцидоза у детей становятся атония (вялость), отказ от сосания, избыток газов, длительная желтуха новорожденных, рвота желчью. Кожа сухая, бледная, недостаточно упругая, на вкус соленая (этот признак лег в основу старейшего лабораторного теста на муковисцидоз).
Диагностика муковисцидоза:
- Первый этап диагностики в последние годы проводится в родильном отделении в виде забора капли крови из пяточки ребёнка на 4-7 сутки после рождения.
- Второй этап (21-28 сутки после рождения) проводят при повышенном количестве иммунореактивного трипсина в высушенном пятне крови.
- Если на втором этапе результаты исследования на муковисцидоз опять положительные, требуется потовая проба и генетический анализ. Третий этап позволяет полностью подтвердить или опровергнуть диагноз. В диагностический план также могут включаться рентгенография грудной клетки, бронхоскопия, бронхография, копрограмма, анализ мокроты и т.д.
Лечение муковисцидоза: современные методы терапии
Муковисцидоз на данный момент – пожизненное неизлечимое заболевание, требующее постоянной и комплексной терапии для облегчения состояния и профилактики осложнений.
Базовая терапия включает медикаментозные препараты – антибиотики, муколитики (препараты, разжижающие мокроту), ферментные препараты, витамины; регулярные упражнения дыхательной гимнастики, диету, специальные аппаратные методы, облегчающие вывод слизи из легких и бронхов. Тяжелое поражение легкого или печени требует трансплантации.
Врач 10 отделения УЗ ГОДКБ Т.А.Красовская
Врач-интерн Н.А.Можейко
