Гипопитуитаризм относится к редким наследственным заболеваниям (распространенность – 1:13,3 тыс. детского населения), тем не менее нужно иметь настороженность в отношении данной патологии в связи c особенностями течения заболевания и трудностями в процессе диагностики. Среди детей с низкорослостью, 61% имеют гипопитуитаризм. Однако не только низкорослость является основополагающим симптомом нозологии в связи с тем, что патология характеризуется недостаточностью функции гипоталамуса или гипофиза, при котором может наблюдаться снижение/прекращение продукции как одного, так и нескольких тропных гормонов. Гипопитуитаризм может быть как самостоятельным заболеванием, так и входить в симптомокомплекс различных синдромов. Зачастую эндокринная патология приобретает семейный характер, тогда диагностика в некоторой степени упрощается.
Оценка клинической картины и результатов лабораторных и инструментальных исследований составляет основу в диагностике гипопитуитаризма, но неспецифические и/или стертые симптомы заболевания могут привести к поздней диагностике и тяжелым осложнениям как у детей, так и у взрослых. Современные методы визуализации (магнитно-резонансная томография – МРТ – головного мозга с тонкими срезами с центром в гипоталамо-гипофизарной области) и применение генетических технологий (секвенирования генов следующего поколения, участвующих в развитии гипофиза, сравнительной геномной гибридизации на основе массива данных и/или геномного анализа) вносят существенный вклад в раннюю диагностику врожденного гипопитуитаризма. Своевременность проведения МРТ головного мозга имеет решающее значение у новорожденных или в случаях тяжелого гормонального дефицита для дифференциальной диагностики и уточнения диагноза. Пациентам с установленным диагнозом требуется пожизненное наблюдение у эндокринолога, в том числе во взрослом возрасте, с мультидисциплинарным ведением пациентов с синдромными формами или сопутствующими заболеваниями. Цели лечения включают облегчение симптомов, профилактику сопутствующих заболеваний и острых осложнений, а также оптимальную социальную и образовательную интеграцию. Несмотря на неблагоприятный прогноз относительно выздоровления детей, можно говорить о хорошем прогнозе относительно продолжительности жизни. Сохранение высокого качества жизни пациентов, находящихся на пожизненной гормональной терапии- приоритетная задача.
Гипопитуитаризм, особенно его изолированные формы, зачастую скрывается под маской других заболеваний эндокринной системы, в связи с чем педиатрам и детским эндокринологам необходимо исключать данное заболевание у детей раннего возраста с ожирением, проводить динамическую оценку физического развития и исследовать гормональный профиль пациента при отсутствии эффекта от диетотерапии. Ранняя диагностика и своевременное начало заместительной гормональной терапии позволяют нормализовать гормональный фон пациентов и улучшить качество жизни пациентов.
Врач-педиатр (заведующий) 6 педиатрическим отделением О.В.Вежель
