Талассемия – наследственная гемолитическая анемия, возникающая в результате нарушения синтеза одной или нескольких цепей глобина. Выделяют α- и β-талассемию. Талассемия – это генетическое заболевание, которое относится к орфанным («сиротским»), то есть редко встречающимся патологиям. Талассемию могут вызвать более чем 450 мутаций в альфа- и бета-цепях. В основном талассемия – аутосомно-рецессивное заболевание, то есть оно не связано с полом и его носителями могут быть здоровые люди с незначительными симптомами или вовсе без них.
Клинические синдромы (зависят от варианта):
- Анемический.
- Синдром гемолиза: желтушность кожи и склер, спленомегалия.
- Синдром перегрузки железом – гемосидероз (накопление железа впечени, сердце, и железах внутренней секреции): гиперпигментация открытых участков кожи, предрасположенность к инфекциям, задержка полового развития.
- Аномалии костей скелета: изменения костей за счет экспансии КМ: утолщение плоских костей черепа, игольчатый гиперостоз, остеопороз, закрытие эпифизарных зон роста, переломы трубчатых костей, задержка роста.
Лабораторная диагностика:
- Анемия микроцитарная гипохромная гиперрегенераторная.
- Выраженная мишеневидность эритроцитов, базофильная пунктация.
- Повышение уровня ферритина.
- Повышение содержания сывороточного железа.
- Повышение концентрации билирубина (за счет неконъюгированного/непрямого).
- Повышение активности ЛДГ.
- Повышение осмотической резистентности эритроцитов (мин 0.4-0.3%, макс 0.25-0.15%).
- Электрофорез гемоглобина: ↑ (2-3.5%), HbF ↑ (главный критерий).
- Молекулярно-генетические исследования.
Лечение талассемии
Основное лечение талассемии – это переливание эритроцитарной массы (трансфузия). Частота выполнения трансфузий зависит от тяжести заболевания. По показаниям удаляют селезенку. Пациентам с бета-талассемией может быть выполнена пересадка костного мозга, приводящая к успеху в 90% случаев.
Обязательным компонентом лечения является удаление избытка железа из организма. С этой целью применяется хелаторная терапия.
В настоящее время единственное радикальное лечение бета-талассемии – это трансплантация гемопоэтических стволовых клеток.
Осложнения
При тяжелых формах талассемии развиваются деформации костей скелета, живот увеличивается в размерах за счет спленомегалии, а из-за глубокой анемии замедляются темпы физического роста и развития ребенка.
Осложнениями талассемии в результате анемии являются поражение сердца, легочная гипертензия, тромбозы, псевдоопухолевые массы внекостномозгового кроветворения, спленомегалия, трофические язвы, хроническая почечная недостаточность. У пациентов с бета-талассемией есть риск развития ретинопатии – поражения сетчатки глаза. Если ребенок с большой формой бета-талассемии не получает трансфузионную терапию, то тяжелая анемия может привести к летальному исходу.
Профилактика талассемии
Поскольку талассемия – это генетическая патология, для профилактики ее развития необходимо генетическое тестирование. Особого внимания заслуживают пары, где оба супруга являются носителями мутации в гене. Если в семье родился ребенок с талассемией, родителей необходимо информировать о том, что и последующие беременности могут привести к рождению ребенка с данным заболеванием с вероятностью 25%.
Врач клинической лабораторной диагностики М.В.Дехтярук